Vse več držav po svetu opredeljuje nacionalne genome, med njimi je sedaj tudi Slovenija. Skupina raziskovalcev Medicinske fakultete Univerze v Ljubljani, Univerze v Mariboru ter Univerzitetnega kliničnega centra Ljubljana so se priključile evropskemu projektu Genomic Data Infrastructure.
V okviru projekta bodo tako strokovnjaki lahko pridobili podatke za Slovenski genom, ki bo izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno bazo združil podatke o genomski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije. »Slovenski genom« je tudi v skladu s pred kratkim sprejetim Načrtom dela na področju redkih bolezni v Republiki Sloveniji 2021 do 2030.
Genomska diagnostika je eno najbolj naprednih orodij, s katerim se pot do pravilne klinične diagnoze praviloma izrazito skrajša. Ob tem lahko strokovnjaki analizirajo celoten dedni zapis posameznika in v milijonski množici različnih genetskih sprememb, ki so prisotne pri vsakemu, tudi zdravemu človeku, s pomočjo računskih pristopov in umetne inteligence izluščijo tisto, ki je vzrok za bolezen. Uspešnost diagnostičnega postopka je pomembno izboljšana z razpoložljivostjo podatkov o prisotnosti redkih, unikatnih genetskih sprememb v splošni zdravi populaciji iz katere izvira bolnik. S to informacijo lahko strokovnjaki učinkoviteje izločijo redke genetske spremembe, za katere obstaja velika verjetnost, da ne povzročajo bolezni in na ta način izboljšajo zanesljivost diagnostičnega rezultata, skrajšajo čas do končnega izvida in zmanjšajo število lažno pozitivnih, ali lažno negativnih rezultatov.
Slovenski genom bo tako izredno olajšal genomsko diagnostiko v Sloveniji, saj bo v skupno evropsko bazo združil podatke o genetski variabilnosti reprezentativnega vzorca zdravih prebivalk in prebivalcev Slovenije, hkrati pa bo z vključevanjem v evropske genomske mreže dodatno razširil genomsko informacijo, ki bo na voljo vsem slovenskim in evropskim genomskim raziskovalcem in diagnostikom.
